Azok, akiknek egy bizonyos kromoszóma-részletükből több kópiájuk van, hajlamosak az extrém soványságra, míg azok, akiknek kromoszóma-hiányuk van, a szélsőséges kövérségre.
Nem tudom, te melyik típushoz tartozol, ahhoz- e, aki annyit ehet, amennyit csak akar, vagy ahhoz, aki még a levegőtől is hízik. Mindenesetre az átlag élete javarészét tölti azzal, hogy igyekszik kordában tartani kilói számát, erre most beigazolódik a régi tény, hogy nincs igazság a földön. Hiszen úgy tűnik, hiába minden erőlködés, egy kromoszómán múlik alakunk szélsőséges mérete.
A kromoszóma hiánya
Az Imperial College London és a svájci Lausanne-i Egyetem kutatói korábban már kimutatták, hogy amennyiben a 16-os kromoszóma rövid karján hiányzik egy kb. 600 kilobázisnyi rész, az gyakran okoz kövérséget, amely sokszor jár túlzott étvággyal és csökkent intellektuális képességekkel. A tudósok azt tapasztalták, hogy azoknál, akiknél megtalálható ez a genetikai elváltozás, a beteges kövérség kockázta 43-szor nagyobb, mint azoknál, akiknél nem fedezhető fel ez a hiány.
A dupla kromoszóma
A mostani, Nature-ben közzétett közleményükben ismertetett vizsgálatból ugyanakkor kiderült, hogy akiknél ez a kromoszóma-készlet két példányban van jelen, azok hajlamosak az extrém soványságra. A vizsgálat során a kutatók közel 100 ezer ember DNS-ét vizsgálták meg, ebből 138 volt a kópiaduplikációs eset. Ezek felében diagnosztizálták az orvosok a gyarapodás elmaradását, és negyedrészüknek mikrokefáliája, azaz kisfejűsége is volt. A tudósok azt tapasztalták, hogy azok körében, akiknél fellelhető a duplikáció, a férfiakban 23-szor, a nőkben pedig 5-ször nagyobb volt a betegesen alacsony testsúly kockázata, szemben azokkal, akiknél nem fordult elő a kétpéldányos kromoszómakészlet. Egyébként igen ritka jelenségről van szó, hiszen a kópia megkétszereződése 2000 személyből csak egyben fordul elő. A szerzők hozzátették, hogy ez az első olyan vizsgálat, amelyben genetikai magyarázatot találtak a nagyfokú soványságra.
A tükörképhatás
A vizsgálatokból az is kiderült, hogy a kromoszómarészlet hiányának és duplikációjának éppen ellentétes hatása van. Ez az első ilyen felfedezés a genetikában. Froguel kifejtette, hogy az dogma, miszerint mindenki egy anyai és egy apai génből álló két kópiával rendelkezik, nem teljesen igaz. A genom ugyanis tele van lyukakkal, ahonnan hiányzik egy gén, más génekből viszont plusz kópiáink vannak. Sokszor ezeknek nincs semmiféle következményük, ám néha betegséghez vezethetnek. Mostanra már számos olyan genetikai változást kimutattak, amelyek kövérséghez vezetnek. Extrém soványságot okozó genetikai elváltozást azonban most sikerült először kimutatni.
A felfedezésnek két fontos jelentősége van. Az egyik, hogy nem feltétlenül a szülők a gyermek fejlődési elmaradásának okai, mert lehet a genetika a háttérben. A másik fontos szempont ugyanakkor az, hogy ha sikerül rájönni, hogy az adott kromoszómarész duplikációja hogyan okozza a soványságot, talán kifejleszthető lesz a kövérség merőben újfajta kezelése – hangsúlyozta Philippe Frougel, kutatásvezető szakember.
 |
 |
 |
 |
 |